Otizm, gerçekte tek bir bozukluğa karşı gelmemektedir.
Otizm başlığı altında benzeyen yanları minimum benzemeyen yanları kadar defa
olan bir küme arıza bulunmaktadır.
Bu nedenle otizm spektrum bozuklukları teriminin kullanıldığını görülmekte.
Otizmin Tarihçesi
Otizm kavramı ilk meydana çıkışından bu yana çoğu değişim göstermektedir.
Aslında otizm kavramı öncelikle şizofreni konusunda olarak meydana çıkmıştır.
Otizm, Bleuler doğrulusunda tariflenen şizofreninin “4 A” belirtisinden birisiydi
(autism).
Çocuklardaki otizmi tarifleyen ise 1943’te 11 olgu ile Leo Kanner oldu.
Kanner, olgularından birisini “sanki kendisi kabuğuna çekilmiş, kendiliğinden
yaşıyor gibi” diye tanımlamıştı.
Kanner’e göre bu çocukların vaziyeti başka tüm durumlardan farklıydı.
Ortak özelliklerini “otistik yalnızlık”, dili etkileşim emelli kullanamama,
tekrarlayıcı hareketler ve “aynılık tutkusu” ve “iyi bilişsel potansiyel”
olarak tanımlamıştı.
1956’da Kanner ve kendini tanımak haysiyetine eriştiğim Leon Eisenberg otizmin
esasını “aşırı sosyal izolasyon” ve “aynılık saplantısı” olarak tanımlamışlar
ve sorunun defa erken bebeklik döneminden ardından var olduğunu belirtmişlerdi.
1978’de, yeniden tanışmak mutluluğuna eriştiğim Sir Michael Rutter dil
gelişimindeki meselelerin da tanı ölçütleri arasında yer alması gerekliliğini
belirtmiştir.
1950’li senelerde psikiyatride psikoanalitik kuram defa hakimdi.
Bu nedenle, otizmin nedenin de anne çocuk ilişkisinde bulunduğu, “buzdolabı
anne” teorisi ile öne sürülmüştü.
Buna göre, otistik davranışların sebebi bu çocukların annelerinin aşırı soğuk
davranışlarıdır.
Özellikle Bettelheim doğrulusunda öne sürülen bu kurama ilk karşı çıkış kendisi
çocuğunda da otizm olan ve otizmin beyinle alakalı bir arıza olduğunu öne süren
Rimland’dan gelmişti.
Folstein ve Rutter’ın 1977’de otizmin kalıtsal esasları olma ihtimalini
göstermesi, ehemmiyetli bir dönüm noktası meydana gelmiştir.
Psikiyatrik sınıflandırmayı tanımsal bir temele oturtan DSM-III eşliğinde otizm
tanısına özgül tanı ölçütleri meydana konmuştur.
Tanı ölçütleri ve süregelen gelişimsel bozuklukları (şu andaki otizm spektrum
bozuklukları) içinde bulunan bozukluklar, DSM’nin değişik versiyonlarında
farklılığa uğramıştır.
Şu anda sarfedilen DSM-5’te, Kanner ve Eisenberg’in tanımına benzer bir
şeklinde sosyal temas meseleleri ve kısıtlı alaka alanları/tekrarlayıcı
hareketler/alışılmadık duyusal ilgiler olarak iki ana sendrom grubu yer
almaktadır.
Bunun yanında ağırlık ve dil gelişimini olup olmaması belirleyiciler olarak
tanı sınıflandırmasında bulunmaktadır.
Otizmin Bulguları :
Gelişimsel bir arıza olarak, OSB bulguları kalıtsal yatkınlık ve etrafsal
faktörleri ilişkisiyle meydana çıkar.
Bu faktörler çocuğun etrafından öğrenmesini önler.
Ortaya çıkan erken açıklanan, çocuğun ilgi örüntülerini ve çevreyle alakalı
deneyimlerini değiştirerek sosyal öğrenme fırsatlarını henüz da kısıtlar.
Klinik fenotipin meydana çıkmasında savunucu etkenler de rol alır.
Otizm tanısı ilerlemiş ülkelerde bile gecikmektedir.
2008 Centers for Disease Control and Prevention (CDC) bilgilerine göre,
ortalama tanı yaşı otistik arıza için 48 ay, otizm spektrum sorunu için 53 ay
ve Asperger sorunu için 75 ay olarak belirlenmiştir.
Bozukluğun şiddeti, düşük sosyoekonomik seviye, etnik azınlık olmak, bakım
veren kişilerin otizmin erken belirtilerini bilmemesi, kaynakları yetersiz
bölgelerde yaşam sürdürmek ve tanıdan evvel çok sayıda klinisyene başvurmak
otizm tanısının geç konmasına sebep olmaktadır.
Erken rehabilitasyon henüz tesirli bulunduğu için erken bulguların tanınması
ehemmiyetlidir.
Otizmin Erken Bulguları :
Otizmin erken belirtilerini değerlendirmenin iki yolu bulunmaktadır.
Bunların ilki otizmi olan kişilerin erken devre belirtilerinin geçmişe dönük
incelenmesidir.
Diğeri ise yüksek rizikolu (kardeşleri otistik olan) çocukların büyürken
izlenmesidir.
1 yaşından evvel çıkan bulguları değerlendirmek epey zahmetlidir.
İlk meydana çıkan açıklanan yanlızca sosyal temas bölümünde değildir; duyusal
açıklanan, tekrarlayıcı davranışlar, hareket anormallikleri, duygudurum
meseleleri ve dil gelişiminde meseleler da görülür.
Bazı çocuklarda ise (otizmi olan çocukların tahminen dörtte biri) 1 yaşından
ardından, önceden kazanılmış beceriler kaybedilir.
Otizmin ana ve oranla en özel sendromu olarak sosyal temas meseleleri kabul
edilirse, erken dönemde de sosyal temas problemlerine odaklanmak mantıklı
görünmektedir.
Küçük çocuklarda “arkadaşlık” ilişkilerini değerlendirmek zahmetlidir, fakat
başka çocuklara alaka gösterip göstermediğini kavramak henüz kolay.
Çocuklarla deneyimi olan bir şahıs, göz temasındaki meseleleri değerlendirmekte
devasa bir zorluk çekmeyecektir.
İsme cevap vermeme başka bir erken semptomdur, fakat doğru bir şeklinde
değerlendirilmesi lazım olur.
Örneğin, seyrettiği çizgi filme dalmış bir çocuğa arkasından seslendiğinizde
dönüp size bakmaması ismine cevap vermediği mananına gelmez.
Tam tersine, defa yüksek sesle ve “haydi attaya gidelim” dediğinizde size
bakması ismine cevap verildiğini de göstermez.
Ayrıca, çocuğun yanlızca anne babasına değil başka şahıslara de tekrarlayıcı
bir şeklinde yanlızca ismiyle seslenildiğinde bakması lazım olur.
Otizmi olan bebekler adeta kimi sesleri duyuyor diğerlerini duymuyor gibidir.
Bir başka erken mesele kısmı “ortak dikkat” olarak meydana çıkmaktadır.
Ortak ilgi, bebek ile yetişkinin ilgisini ortak bir noktaya toplaması mananına
gelir.
Bebekler, evvel dikkatlerini çeken bir şeye, ardından yetişkinlere bakarak
dikkatlerini paylaşmaya çalışır.
Ortak ilgi bebeğin yetişkine bakıp onun seslenmesine, gülümsemesine, çıkardığı
seslere gülümsemesi ile defa erken başlar.
Sekizinci ayda bebekler annelerinin baktığı istikamete
doğru bakarlar.
12.
ayda bebekler annelerinin “bak” diyerek gösterdiği bir nesneye doğru dönüp
bakarlar ve gördükten ardından bakışlarını yeniden annelerine çevirirler.
Otizmi olan bebekler işareti izlemezler, işarete baksalar dahi geri dönüp bakma
ve duygu gösterme bölümünü yapmazlar.
12-14 ayda bir bebek kendi işaret ederek göstermeye başlar.
Buna ortak ilgi başlatmak adı verilir ve sonraki dil gelişmeyi yönünden defa
ehemmiyetlidir.
Normal ilerleyen bebeklerde evvel işaret etme bir nesneyi isteme amaçlıdır,
işaret etmeye ses çıkarma ve göz ilişkisi işaret eder.
Bebek işaret ettikten ardından anneye ve geri nesneye bakar.
İşaret etme normalde işaret parmağı ile gerçekleşir.
Otistik bebekler işaret etmez, etseler dahi ya işaret parmaklarını düzgün
kullanmazlar ya da dönüp bakmazlar.
14-16.
Aylarda normal ilerleyen bebekler bişiyi talep etmek için değil, yanlızca başka
insanların ilgisini çekmek için işaret etmeye başlarlar.
Bu şeklinde işaret etmeye başlanması, bebeğin bir sene içinde konuşmaya
başlayacağının göstergesi olarak kabul edilmektedir.
İlgiyi göstermek için işaret etmeyi karşılıklı jestler, mimikler, sesler,
gülümseme ile temas kurmak izler.
Normal ilerleyen bebekler annelerini sosyal referans olarak kullanırlar, başka
bir deyişle yeni bir ortama girdikleri vakit ne yapacaklarını, sebep bir
davranış alacaklarını ve sebep bir duygu göstereceklerini annelerine bakarak
hüküm verirler.
Otizmi olan bebekler ise bu özelliği göstermez.
Konuşma
gecikmesi ailelerin ilk fark ettikleri belirtilerin başında gelmektedir.
Spesifik bir bulgu değildir, sağırlık ve birçok gelişimsel gerilikte de
görülebilir. Otizmi olan çocuklar konuşsalar bile bu konuşma sosyal amaçlı
olmayabilir; çizgi filmlerden, reklamlardan duyduklarını kalıp olarak tekrar
edebilirler. Bazı otizmi olan çocuklar diğer insanların konuşmalarını tekrar
eder (ekolali). Bu durum konuşmanın erken gelişim dönemlerinde normal
çocuklarda da görülebilirse de, normal bebeklerde gecikmiş ekolali (duyulan
kelimelerin uzun zaman sonra tekrarı) görülmez ve konuşma tekrarı geçicidir.
Bazı otistik bebekler sosyal ve iletişim amaçlı olmadan birden, durduk yere
bazı kelimeleri söylerler ancak sonra tekrarlamazlar. Normal gelişen bebekler 6
ay civarında anneleri ile karşılıklı ve sanki sohbet eder gibi sırayla sesler
çıkarırlar. Otizmi olan bebekler ise ses çıkarsalar bile bu anneleri ile
karşılıklı bir özellik taşımaz. Normal gelişen bebeklerde yiyecek dışındaki
şeyleri paylaşma görülürken bu otizmi olan bebeklerde görülmez. Normal bebekler
oldukça erken dönemde diğerlerinin duygularını anlayabilirler, örneğin anneleri
hastayken gidip onu avutmaya çalışırlar.
Sonraki Belirtiler
Otizmi olan çocuklarda, esas sosyal temas becerilerinin gelişiminde mesele
bulunduğu için, bunların üstüne inşa olması lüzumlenen başka beceriler de gelişemez.
Bunlardan biri “zihin kuramı” başka bir deyişle başka insanların bizden değişik
duygu, kanaat ve verileri olduğunu anlamaktır.
Bir öteki ise bütünü değerlendirmektir, otizmi olan fertler parçalara ya da
kısımlara takıldıklarından bir işin bütününü, “büyük resmi” kaçırırlar.
Bu da dostluk kurmalarını defa güçleştirir.
Dışlanma ve akran zorbalığı yönünden rizikolu durumdadırlar.
Hayali oyun otizmi olan çocukların defa zorlandığı bir başka alandır.
Bazı otistik çocuklar oyuncaklarla fonksiyonel oyunlar oynayabilir (örneğin
arabayı sürmek), kimileri ise yanlızca parçalarla ilgilenir (arabaların
tekerlekleri, oyuncak bebeklerin açılıp kapanan gözleri gibi) ya da yanlızca
oyuncakları klişe bir şeklinde dizerler.
Hayali oyun ise bir nesnenin adına bir başkasını koymayı gerektirir, mesela bir
kalemi bir insan adına, bir oyuncak kutusunu otomobil adına kullanmak gibi.
Bu çocuklar kendisi başlarına saatlerce oynayabilir; “oyun”ları ya yapma
(bulmacalar, üst üste dizme), ya merasim (dizme, belli bir sırayla yerleştirme
vs), ya da da duyusaldır (vurma, atma, koklama, ağzına götürme gibi).
Bir başka sendrom kümesi tekrarlayıcı hareketlerdir.
Bu hareketler üç yaşından ardından henüz belirgindir.
Özellikle bilişsel gelişim geriliği olan çocuklarda tekrarlayıcı hareketler
daha fazla görülebilir.
Bazen kendisine ve başka şahıslara zarar verme davranışları meydana çıkabilir.
Kısıtlı alaka kısmı, benzer gelişim seviyesindeki şahıslarla
karşılaştırıldığında yoğunluk, uygunluk ve sosyallik yönünden değişik olan
ilgilerdir.
Örneği çoğu şahıs futbol ile ilgilenir fakat defa azı nihai 10 sene lig
fikstürünü ezberden bilir.
Bir şahıs şayet yanlızca ilgilendiği konudan konuşabiliyor ve bununla alakalı
oyun kurabiliyorsa bu normal değildir.
Ayrıca, hobiler başka insanlarla paylaşılırken kısıtlı ilgiler genellikle
paylaşılmaz.
Alışılmadık duyusal ilgiler otistik spektrumda sık sık görülür.
Örneğin kimi seslere aşırı reaksiyon verirken diğerlerini hiç duymamak,
tümşeyleri koklamak, tenlerine belli şeylerin değmesine aşırı reaksiyon, belli
yiyeceklere reaksiyon vermek gibi.
Diğer Mesele Alanları
Otizm spektrum bozukluklarına eşlik edebilen başka meseleler arasında zeka
gelişiminde gerilik, epilepsi ve başka nöbetler, gastrointestinal meseleler
sayılabilir.
Ayrıca otizmi olan bireylerde başka psikiyatrik problemlere (kaygı
bozuklukları, çöküntü, tutum meseleleri, zarar verme, ilgi eksikliği,
hiperaktivite vs) sık sık rastlanmaktadır.
Otizm bulguları konusunda hatırlanması lüzumlenen vaziyet değişik olgularda
defa değişik bulguların görülebildiğidir.
Otizm olguları birbirinden defa değişik açıklanan gösterebilir, fakat hepsinde
sosyal temas meselesi bulunmaktadır.
Otizmin Nedenleri
Otizmin sebebi bilinmemektedir.
Ancak otizmin kalıtsal, etrafsal etkenlerle kısmen temaslı, erken başlangıçlı
bir sinir sistemi sorunu bulunduğu açıktır.
Otizm kalıtsal bir bozukluktur.
Otizmin toplumdaki sıklığı %0.6 iken, kardeşinde otizm olan çocuklarda bu
sıklık %5-6’dır.
Ancak otizm tek bir gendeki mesele ile meydana çıkan bir mesele değildir,
dolayısı ile bir “otizm geni” yoktur.
Otizme meydan veren genler yüzlerce, hem de binlerce olabilir, bu genler
değişik hastalarda değişik etkiler gösterebilir, belli gen kombinasyonları
belli bulgulara meydan veriyor olabilir ya da genlerle çevrenin etkileşimi
neticeninde arıza meydana çıkabilir.
Olguların %10’undan henüz azında otizm bir farklı rahatsızlığa bağlı olabilir.
Otizm ile temaslı etrafsal etkenler tam anlamıyla belirlenmemiştir.
İleri baba yaşı ehemmiyetli bir riziko etkeni olarak görünmektedir.
Doğum esnasında yaşanan meselelerin otizme sebep olabileceği öne sürülmüştür.
Aşıların otizme yol açmadığı net olarak gösterilmiş olduğu halde, otistik
çocuğu olan birçok anne baba hala aşılar (MMR) ile çocuklarının sorunu arasında
bir temas olduğuna inanmaktadır.
Otizmi olan bireylerle çoğu beyin görüntüleme çalışması yapılmıştır.
Bu çalışmalar çoğu beyin ilçesinde anormallik olduğunu meydana koymuştur.
En meblağlı bulgulardan birisi otizmi olan çocukların erken dönemde baş
çevrelerinin ve beyin hacimlerinin henüz devasa olmasıdır.
Ancak beyin hacmindeki bu büyüklük erken çocukluk döneminden ardından devam
etmemektedir ve kimi beyin mekanları normalden ufak kalmaktadır.
Otizm Teşhisinin Konulması
Otizm teşhisi muayenehane bulguların değerlendirilmesine dayanır.
Teşhis konmasını sağlayacak herhangi bir görüntüleme tekniği (MR vs), araştırma
(EEG, kan tetkikleri, ağır metaller, vs) yoktur.
Bu yöntemler ihtiyaç duyulan olgularda ayırıcı tanı için kullanmak mümkün.
Otizm tanısını bir çocuk psikiyatristi koyabileceği gibi başka doktorlar de
koyabilir, ama bilhassa ülkemizde “otizm tanısı” çocuk psikiyatristleri
doğrulusunda doğrulanmalıdır.
Otizm tanısı herhangi bir ölçekle ya da yanlızca anne babalara sual sorularak
ve hikâye alarak konulamaz.
Anne babalardan hikâye alınması defa önemlidir; ama, ama bir eksper davranışlar
arasındaki nitelik farklarını kapsamı geniş bir muayenede ayırabilir.
Olgu ne kadar hafif ve çocuğun yaşı ne kadar küçükse, değerlendirme o kadar
uzmanlık ister.
Otizm kuşkusu olan olguların değerlendirilmesinde “altın standart” anne baba
müzakeresi için Autism Diagnostic Interview- Revised (ADI-R), çocuğun kontrolü
için ise Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS, ADOS-2) kullanılmasıdır.
Ne yazık ki, bu değerlendirmeler kliniğimiz dışında oldukça az yerde
kullanılmaktadır.
Otizm tanısı için bu altın standart dışında, tecrübeli bir klinisyenin
değerlendirmesi de defa ehemmiyetlidir.
ADI-R tahminen 2,5-3 saat süren defa uzun ve detaylı, otizm konusunda derhal
her konuyu ele alan bir aile görüşmesidir.
ADOS-2 ise otizm kuşkusu olan çocukların bilhassa sosyal temas ve dilin
tüketimine değin belirtilerini standart bir şeklinde değerlendirmek için
tasarlanmış bir muayenedir.
ADI-R ve ADOS-2, yanlızca bu değerlendirmeler için sertifika almış
uygulayıcılar doğrulusunda kullanır.
Bu iki yöntemden elde ettikleri bulguların birleştirilmesi ile bütün otizm
bulguları en iyi şeklinde değerlendirilebilir.
Otizme eşlik eden, sebep olabilecek ya da karışabilecek durumların değerlendirilmesi
için gerekli olanlar : Çocuğun gelişim seviyesine makul bir gelişim, zeka ya da
ahenk testi; nörolojik ve tam bir fiziksel muayene; nöbet varsayılan olgularda
EEG; kalıtsal değerlendirme ve işitme değerlendirmesidir.
Otizmi olan olguların zihinsel becerilerinin değerlendirilmesi ayrı bir
uzmanlık ister.
Bu fertlerin sözel maharetleri genellikle başka becerilerinden daha çok
etkilenmiş bulunduğu için, sözel çoğunluklu testlerde olduklarından daha az
performans gösterirler.
Zeka geriliği olan olgularda henüz detaylı değerlendirmeler gerekebilir.
Bilimsel desteği olmayan araştırmaların yararı bulunmadığı gibi sakıncaları da
olabileceği akılda tutulmalıdır.
Otizm tanısında en ehemmiyetli nokta bir çocukta bilhassa de yaşı küçükse
“otizm yok” demenin basit olmadığıdır.
Bu nedenle, hızlıca yapılan ve ihtiyaç duyulan değerlendirme araçlarının
kullanılmadığı hallerde verilen tanıların geçerliliği şüphe uyandırmalıdır.
Otizm tedavisindeki seviyenin artması için, gelişimsel seviyesi ne olursa olsun
tüm olguların tedaviye ulaşımının sağlanması; rehabilitasyon veren ve
değerlendirme yapmış sıhhat personelinin otizm ile ilgili malûmatlı olması; sık
sık eşlik eden psikiyatrik meseleleri (kaygı meseleleri, aşırı hareketlilik,
ilgi meseleleri vs) tanıması; otizmin aile üzerindeki etkilerinin farkında
olunması; etrafsal etkenlerin ve farklılıkların, fiziksel hastalıkların otistik
fert üzerindeki etkilerinin bilinmesi; ergenlikte meydana çıkan meselelerin
tanınması; otizmi olan bireyle etkileşim kurma yollarının bilinmesi lazım olur.
Otizmi olan fertlere sunulan görev bireyselleştirilmelidir.
Otizmin ana belirtilerinin rehabilitasyonu kalifiye eğitim ve
rehabilitasyondur.
Eşlik eden meseleler için, meselenin doğasına göre tedaviler uygulanmalıdır.
Eşlik eden meseleler için yapılan tedavilerin ana bulgulara (sosyal temas
meseleleri gibi) bir tesiri yoktur.
Etkin bir kalifiye eğitim ve takviye programının tedavideki konumunu hiçbir
teşebbüs tutamaz.
Otizmi olan bireylerde hem sıhhat ve eğitim personelinin hatta ailenin
çıkabilecek meseleleri eskiden ön görü yapabilmesi gerekmektedir.
Çevresel uyaranlar, farklılıklar, fiziksel hastalıklar, buluğ gibi hallerde
hazırlıklı olunmalıdır.
Otizmi olan ferdin zor olan davranışları (uyum bozucu, kötülük sahibi olan vs)
karşısında ilk evvel mümkün nedenlerin derinlemesine incelemesi yapılmalıdır.
Zorlayıcı davranışları meydana çıkaran ya da sürdüren etrafsal ya da manevi
faktörler belirlenmeden ilaç tedavilerine başlanması YANLIŞTIR.
Çevresel düzenlemelerden ve davranışın fonksiyonel analizinden ardından lüzum
duyulduğu hallerde ilaç kullanmak gerekir.
Bu ilaçların en çok kullanılanları arasında Risperidon (örneğin Risperdal,
Rixper, Neolis, Perilife, Restela, Rikus, Rileptid, Riplidon, Rixol, Rostalept,
Welris), Aripiprazol (örneğin Abilify, Abizol, Arifay, Aripa, Curexol,
Egizasol, Fixment, İgnis, Madepzol, Parokzol, Rimafix, Ripazol, Sayfren,
Zolerip),dikkat eksikliği hiperaktivite için Metilfenidat (Concerta, Ritalin,
Medikinet), Atomoksetin (Strattera) sayılabilir.
Bunun dışında endişe ve çöküntü için SSRI (SSGİ) grubu ilaçlar fluoksetin,
sertralin, paroksetin, fluvoksamin, sitalopram, essitalopram gibi ilaçlar
kullanılmaktadır.
Otizmin ana belirtilerinin rehabilitasyonu için antidepresanlar,
antipsikotikler, antikonvülsanlar, diyet tedavileri kullanılmamalıdır.
Dil ve konuşma meseleleri için nörofeedback kullanılmamalıdır.
Dil ve konuşma meseleleri için işitsel entegrasyon eğitimi kullanılmamalıdır.
Uyku meseleleri için omega 3 yağ asitleri kullanılmamalıdır.
Sekretin, şelasyon (bağlama, ağır metal bağlama) ve hiperbarik oksijen
tedavileri HİÇBİR Şeklinde kullanılmamalıdır.
Bozukluğun Gelecek Dönemdeki Gidişi
3 yaşından evvel hangi hastanın henüz iyi bir seyir izleyeceğini ön görü
edebilmek zahmetlidir.
Genel olarak zeka seviyesi, simgesel oyun, ortak ilgi ve otizm belirtilerinin
şiddeti sorunun gidişini en fazla etkileyen faktörlerdir.
4 yaşında ortak ilgi göstermeyen, 5 yaşında konuşmayan, zeka geriliği, epilepsi
(özellikle ergenlikte başlayan) ya da başka fiziksel hastalıklar gibi eşlik
eden bozuklukları olan olgularda gidiş henüz kötüdür.
Ancak bulguları henüz hafif olan, erken tanı alan ve tedaviye başlayan
olguların bazılarında normale yakın bir gidiş olabilir.
Bu çocuklar normal okula devam edebilirler.
Bu düzelen çocukların bazılarında henüz hafif olarak sosyal meseleler devam
eder iken, diğerlerinde öğrenme meseleleri, ilgi meseleleri ve aşırı
hareketlilik gibi açıklanan görülebilir.